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肿瘤液体活检游离DNA质控品研究取得重要成果

日期:2017-08-04 16:16:35编辑作者:申博sunbet
临床医学已进入“精准医学”的时代,目前精准医疗的进展主要集中在癌症的诊断和治疗领域。通过血浆游离DNA进行肿瘤基因突变检测具有重要临床应用价值,也称为“液体活检”。由于临床样本不易获得,目前尚没有肿瘤基因突变游离DNA检测的参考物质。
 
在市基金青年项目“非小细胞肺癌靶向治疗基因突变检测游离DNA参考物质的研究”的资助下,北京医院卫生部临床检验中心张瑞副研究员课题组在肿瘤液体活检游离DNA质控品研究中取得重要进展。课题组基于大量前期研究基础,采用微球菌核酸酶消化和CRISPR基因编辑技术,建立了肿瘤基因突变游离DNA检测质控品,该质控品可完全模拟肿瘤游离DNA核小体单体大小为主的片段分布特征,且同时含有突变的片段化DNA和背景DNA。该研究已证实采用这一技术平台制备的游离DNA质控品与临床样本中的游离DNA特征高度一致,而且适用于高通量测序、实时荧光PCR、数字PCR等各种检测方法。该项目的成果将推动国内外肿瘤游离DNA基因突变实验室检测的标准化。相关成果以“Synthetic circulating cell-free DNA as quality control materials for somatic mutation detection in liquid biopsy for cancer”(肿瘤液体活检中体细胞突变游离DNA质控品的建立)为题在临床检验领域最具影响力的杂志Clinical Chemisty上发表。同期Clinical Chemisty杂志邀请香港中文大学K. C. Allen Chan教授发表针对该研究的评论,他认为“该研究将对保证肿瘤游离DNA实验室检测质量具有重要意义”。

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